Đã tìm ra nguyên nhân di truyền của việc sinh non, xung đột gen giữa mẹ và con theo thời gian sinh nở

Sinh non đề cập đến sự ra đời của một đứa trẻ trước 37 tuần tuổi thai. Trong số những trẻ sinh non, những trẻ sinh cực non nhẹ cân có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe ngay sau khi sinh, chẳng hạn như các cơ quan không hoàn toàn trưởng thành. 

Một nhóm nghiên cứu do Paul Naviis, giáo sư sản phụ khoa tại Đại học Gothenburg, Thụy Điển và Bo Jacobson, giáo sư sản phụ khoa tại Bệnh viện Đại học Salgrenska, Thụy Điển, dẫn đắt đã công bố kết quả nghiên cứu trên tạp chí quốc tế Nature Genetics vào ngày 3/4 (giờ địa phương). 

Môi trường sinh nở của con người khác rất nhiều so với các loài động vật có vú khác. Xương chậu của phụ nữ nhỏ đến mức một bào thai trưởng thành hầu như không lọt qua được, trong khi xương chậu của tinh tinh cái có đường kính gấp đôi bắp chân. Nhóm nghiên cứu cho biết: “Các đặc điểm sinh học độc đáo của con người đặt ra nhu cầu nghiên cứu về quá trình sinh nở với trọng tâm là con người”.

Là một phần trong nghiên cứu về quá trình sinh nở, nhóm nghiên cứu đã xác định xem liệu gen của người phụ nữ hay gen của thai nhi quyết định độ dài của thai kỳ. Một nghiên cứu tương quan toàn bộ bộ nhiễm sắc thể (GWAS) đã được thực hiện để điều tra các chức năng liên quan đến tuổi thai trong 136.833 bộ gen của bà mẹ châu Âu. GWAS là một kỹ thuật phân tích so sánh toàn bộ bộ gen của một người không mắc bệnh gì với một người mắc bệnh để xác định DNA có vấn đề. Trong nghiên cứu này, bộ gen của những bà mẹ sinh non và những bà mẹ có thai kỳ bình thường từ 37 đến 40 tuần được so sánh với nhau.

Theo kết quả phân tích, nhóm nghiên cứu đã xác định được 16 locus gen mà trước đây chưa được báo cáo là có vai trò gây ra tình trạng sinh non. Locus là một vị trí trên nhiễm sắc thể do một cặp gen tạo thành gen alen chiếm giữ. Các alen là đặc điểm của các sinh vật đối nghịch với nhau. Tại một số locus này, các locus có tín hiệu mạnh hơn đã được quan sát thấy trong thời kỳ mang thai ở những bà mẹ trải qua chuyển dạ sinh non.

7 trong số các cặp gen trong locus gen, nơi dấu vết tín hiệu mạnh được phát hiện ở những bà mẹ trải qua chuyển dạ sinh non có liên quan đến sự tương tác giữa mẹ và thai nhi.

Nhóm nghiên cứu giải thích: "Kết quả phân tích hoạt động diễn ra tại vị trí của một gen chung cho cả mẹ và thai nhi, người ta thấy rằng có sự xung đột xảy ra giữa các gen của mẹ và thai nhi”. Ông nói: "Gen của phụ nữ cố gắng đưa em bé ra ngoài sớm để người mẹ sống sót, trong khi gen của thai nhi cố gắng ở trong bụng mẹ lâu hơn để tăng đủ cân nặng trước khi sinh. Và tuổi thai được xác định bởi sự thỏa hiệp của các gen đối lập”, ông nói.

Nhóm nghiên cứu dự đoán rằng nghiên cứu này có thể dẫn đến sự phát triển của các loại thuốc ngăn ngừa sinh non trong thời gian dài. Nhóm nghiên cứu cho biết thêm: “Bên cạnh việc sinh non, việc phát triển các loại thuốc có tác dụng làm giảm bớt hoặc thúc đẩy sự co lại của đường dẫn khí mà đứa trẻ chui ra trong quá trình sinh nở cũng sẽ là mục tiêu của nghiên cứu tiếp theo”.

Theo Daum