Người phụ nữ đi khám với triệu chứng da khô, một số tổn thương dày sừng nhiều, đóng thành vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân 2 bên, bong vảy rải rác toàn thân.
- Vụ hơn 560 người ngộ độc ở Đồng Nai: Phát hiện nguồn nhiễm khuẩn ở trẻ ngộ độc
- Ngộ độc thực phẩm ở Đồng Nai: Hơn 70 người nhập viện sau khi ăn bánh mì ở một cơ sở
Theo Báo An ninh Thủ đô, Người bệnh là H.T.N. (sinh năm 1993), vào khám với triệu chứng da khô, một số tổn thương dày sừng nhiều, đóng thành vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân 2 bên, bong vảy rải rác toàn thân. Bệnh nhân còn xuất hiện rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa; móng tay, móng chân vàng với 1 số ngón có dày sừng dưới ngón.
Ngoài ra, người bệnh bị giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ. Do mắc căn bệnh “lạ”, chị bị điếc hoàn toàn từ sau sinh dẫn tới chứng câm, giác mạc đục.
Tại Bệnh viện Da liễu Trung ương, nữ bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D), bác sĩ chỉ định điều trị với các thuốc chuyên ngành, tăng cường dưỡng ẩm. Sau 1 tuần điều trị tích cực, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thảo Nhi, Khoa điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em - Bệnh viện Da liễu Trung ương, hội chứng K.I.D được Burns mô tả lần đầu tiên vào năm 1915. Cho đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng KID đã được báo cáo trong y văn.
Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề bất thường về da, bất thường về mắt và mất thính lực, với tỷ lệ được báo cáo là dưới 1/1.000.000 dân số.
Nếu không được điều trị, các bệnh nhân mắc hội chứng này có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy ở da hoặc niêm mạc miệng.
Theo Báo Phụ nữ Online, phương pháp điều trị hội chứng K.I.D bao gồm các thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da bôi tại chỗ, retinoid toàn thân, kháng sinh toàn thân và thuốc chống nấm... Các chất bôi trơn và giảm viêm có thể được sử dụng để giảm triệu chứng về mắt và cấy ốc tai điện tử đã phục hồi thính giác ở một số ca bệnh bị ảnh hưởng. Việc theo dõi chặt chẽ biểu hiện ở da và niêm mạc miệng để phát hiện sớm các khối u ác tính là điều cần thiết.
Hội chứng siêu nữ ở bé gái là con thứ 3 của một gia đình
Hội chứng XXX sẽ xuất hiện khi một bé gái có 3 nhiễm sắc thể X (gọi là XXX, hoặc 3X). Vì vậy, bé gái đó sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.
