Hà Nội: Bé 11 tháng tuổi mắc bệnh hiếm gặp được chữa bằng một loại thuốc giá 50 tỷ đồng

Theo thông tin từ Báo VnExpress, lúc ba tháng tuổi, Tuấn Kiệt, ở Bắc Ninh, có dấu hiệu yếu cơ, được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Anh trai bé là Việt Anh, phải ngồi xe lăn 18 năm nay, cũng mắc căn bệnh này.

Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng hai năm.

Người mẹ đưa con đến viện dinh dưỡng khám, bác sĩ nhận định thiếu canxi, uống nhiều đợt thuốc nhưng không tiến triển. Sau đó, cậu bé được chẩn đoán mắc teo cơ tủy, chỉ có thể tập vật lý trị liệu, không có thuốc chữa bệnh này vào năm 2007.

May mắn, đến 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.

Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.

"Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ, dùng một lần trong đời, cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy", bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, cho biết hôm 15/5. Do chi phí quá cao, liệu pháp này là giấc mơ với phần lớn bệnh nhân Việt Nam.

Tuy nhiên, nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, hai tuần mỗi lần, Bệnh viện Nhi Trung ương gửi mã số bệnh nhân đến công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội "trúng thưởng" lọ thuốc đắt nhất thế giới. 4 tháng kể từ khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Cuối năm 2021, thuốc được truyền vào cơ thể Tuấn Kiệt trong một tiếng đồng hồ, dưới sự giám sát của hàng chục nhân viên y tế.

Zolgensma là thuốc hiếm, hiện chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU, chưa được chấp thuận ở Việt Nam, nên hành trình thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều bước đi phức tạp. Đặc biệt, Zolgensma chỉ có thời hạn sử dụng trong hai tuần từ khi đóng gói, nên y bác sĩ phải đảm bảo không phát sinh bất cứ trục trặc để thuốc về Việt Nam đúng thời hạn.

Sau khi truyền thuốc, Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Nửa năm sau, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy hoàn toàn biến mất, mở ra một chương mới cho cuộc đời cháu bé.

Theo Thanh Niên trước đó, bé Teddi Shaw (20 tháng tuổi, người Anh) cũng đã được điều trị căn bệnh di truyền hiếm gặp có tên là loạn dưỡng chất chuyển sắc (MLD) bằng liệu pháp gien.

Đây là đứa trẻ đầu tiên ở Anh được Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) điều trị bằng liệu pháp gien trị giá hàng triệu USD cho một căn bệnh di truyền chết người hiếm gặp.

Phương pháp điều trị mang tính cách mạng có tên thương hiệu là Libmeldy, với giá 2,8 triệu bảng Anh (khoảng 80 tỉ đồng), là liệu pháp gien dùng một lần và là loại thuốc đắt nhất thế giới, theo tờ Express (Anh).

Thuốc hoạt động bằng cách loại bỏ các tế bào gốc của trẻ và thay thế gien bị lỗi gây bệnh MLD trước khi tiêm lại các tế bào đã được điều trị.

Bé bắt đầu được điều trị vào tháng 6 năm ngoái và hiện đã trở về nhà ở Northumberland, vui vẻ, khỏe mạnh và hồi phục.