Rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh: Những điều cha mẹ cần biết

Phát hiện bằng xét nghiệm gen chuyên sâu, rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh là một trong những tình trạng khá huy hiểm. Theo BS Trương Hữu Khanh (nguyên Trưởng khoa Nhiễm - Thần kinh, Bệnh viện Nhi Đồng TP.HCM), rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh là một bệnh hiếm gặp. Đây là một nhóm các bệnh lý di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa axit béo trong cơ thể.

Cụ thể, các rối loạn liên quan đến việc cơ thể không thể phân giải hoặc chuyển hóa các axit béo một cách bình thường, dẫn đến tích tụ các axit béo không được chuyển hóa đúng cách. 

Các axit béo này có thể gây ra sự tổn thương cho cơ quan và mô trong cơ thể. Đặc biệt là tim mạch và hệ thần kinh. 

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh

Theo Viện Mayo, trẻ sơ sinh mắc chứng rối loạn chuyển hóa axit béo thường có các triệu chứng:

- Buồn nôn và nôn mửa: Trẻ có thể bị nôn nhiều lần, đặc biệt sau khi ăn.

- Tiêu chảy: Trẻ có thể bị đi ngoài nhiều lần hoặc phân loãng hơn bình thường.

- Khó thở: Một số trẻ có thể gặp khó khăn khi thở hoặc thở không bình thường.

- Co giật: Trong các trường hợp nghiêm trọng, trẻ có thể bị co giật hoặc co cơ.

- Đường huyết thấp: Mức đường huyết thấp có thể gây ra các triệu chứng như buồn ngủ, ăn ít hoặc thậm chí mất ý thức.

- Gan phình to.

- Triệu chứng tim mạch: Các triệu chứng liên quan đến tim như nhịp tim không đều hoặc bệnh cơ tim có thể xảy ra.

- Không tăng cân đủ: Trẻ có thể không tăng cân theo đúng các mốc.

- Xuất hiện mùi khác thường: Một số loại bệnh có thể làm cho hơi thở hoặc nước tiểu của trẻ có mùi đặc biệt.

Lưu ý: Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo. Điều quan trọng là phải chẩn đoán và điều trị bệnh sớm để quản lý tình trạng và ngăn ngừa các vấn đề khác xảy ra. Nếu bạn nghi ngờ con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong danh sách này, hãy đưa đi gặp bác sĩ gấp.

Những nguyên nhân nào dẫn đến chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh?

Rối loạn di truyền

Một số trường hợp rối loạn chuyển hóa axit ở trẻ sơ sinh có liên quan đến các đột biến di truyền. Các loại rối loạn này thường do lỗi trong các gen chuyển hóa axit, làm ảnh hưởng đến khả năng cơ thể chuyển hóa các axit amin và các hợp chất khác.

Thiếu hụt enzym

Một số trẻ sơ sinh có thể thiếu hụt enzym quan trọng trong quá trình chuyển hóa axit. Điều này dẫn đến sự tích tụ các hợp chất không mong muốn trong cơ thể.

Chế độ ăn uống không đầy đủ hoặc không thích hợp

Việc cung cấp dinh dưỡng đầy đủ và thích hợp cho trẻ sơ sinh rất quan trọng. Thiếu dinh dưỡng hoặc chế độ ăn uống không phù hợp có thể dẫn đến rối loạn chuyển hóa axit.

Nhiễm trùng và bệnh lý khác

Một số nhiễm trùng nội tiết hoặc bệnh lý khác có thể ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa axit trong cơ thể trẻ sơ sinh.

Tác động môi trường

Một số yếu tố môi trường như tiếp xúc với các hợp chất độc hại hoặc thuốc trừ sâu, có thể gây rối loạn chuyển hóa axitở trẻ sơ sinh.

Phòng tránh rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh, cách nào?

Kiểm tra tiền sử gia đình

Nếu bạn hoặc người trong gia đình của bạn có tiền sử về rối loạn chuyển hóa axit béo, hãy thảo luận với bác sĩ và chuyên gia di truyền. Kiểm tra tiền sử di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ cho con bạn.

Chẩn đoán trước khi mang thai

Nếu bạn biết rằng mình có nguy cơ mang thai một đứa trẻ với rối loạn chuyển hóa axit béo, hãy thảo luận với chuyên gia di truyền. Bác sĩ sẽ cho bạn ý kiến tham khảo.

Theo dõi chế độ ăn uống trong thai kỳ

Chế độ ăn uống của mẹ trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến phát triển của hệ thống chuyển hóa axit béo của thai nhi. Hãy tuân thủ các hướng dẫn dinh dưỡng và tư vấn của bác sĩ để đảm bảo rằng bạn cung cấp đủ dinh dưỡng cho sự phát triển của thai nhi.

Kiểm tra sàng lọc sơ sinh

Một phần quan trọng của việc phát hiện rối loạn chuyển hóa axit béo ở trẻ sơ sinh là sàng lọc sơ sinh. Đảm bảo rằng con bạn được kiểm tra sàng lọc sơ sinh trong khoảng thời gian được quy định.

Liên hệ với chuyên gia y tế

Hãy duy trì mối liên hệ thường xuyên với bác sĩ và chuyên gia di truyền. Họ có thể hỗ trợ bạn trong việc theo dõi sức khỏe của con bạn. Đồng thời đề xuất các biện pháp điều trị cần thiết nếu con bị rối loạn chuyển hóa axit béo.

Nói chung, rối loạn chuyển hóa axit béo là một bệnh hiếm. Việc tư vấn và hợp tác chặt chẽ với các chuyên gia y tế rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe con bạn.