Xót thương bé trai 2 tuổi mắc bệnh lạ, khó sống nếu không được ghép tuỷ

Thông tin từ Báo Dân Trí, Bé Phạm Gia Huy đã gần 2 tuổi đã phải "chiến đấu" với căn bệnh hiểm nghèo.

Trong bệnh viện, bé nhỏ nằm thoi thóp thở oxy qua mặt nạ, máy móc chằng chịt quanh người hay cơ thể đầy những vết thâm tím sau mỗi lần phẫu thuật, tiêm truyền. Người mẹ nước mắt chực trào rơi nhưng rồi phải nén cảm xúc lại.

Bé Phạm Gia Huy chào đời năm 2021 sốt cao phải nhập viện vì nhiễm trùng máu, viêm phổi hoại tử. Hơn một tháng sau, Gia Huy lại xuất huyết đường tiêu hóa, nôn ra máu không rõ nguyên nhân, phải điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Bệnh viện báo kết quả con bị mắc căn bệnh hiếm gặp do đột biến gen.

Bệnh dẫn đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể cao, u hạt mãn tính. Nếu không được ghép tủy, con khó có thể sống quá 5 tuổi vì sẽ bị sốc nhiễm trùng và tử vong bất cứ khi nào.Trong thời gian chờ đợi ghép tủy, Gia Huy thường xuyên được mẹ đưa đến bệnh viện điều trị nhiễm trùng với chi phí mỗi đợt 50-60 triệu đồng.

Cứ về nhà được vài ngày, cậu bé lại được đưa trở lại bệnh viện để điều trị, duy trì sự sống với chi phí tốn kém. Cũng do căn bệnh hiếm gặp, thuốc thang, chi phí chữa trị đều không nằm trong danh mục bảo hiểm y tế chi trả. "Bé Gia Huy không may mắn khi bị căn bệnh hiếm gặp, suy giảm miễn dịch. Để chữa trị cho bé, gia đình chị Lam cần có một khoản kinh phí rất lớn"- ông Võ Xuân Nhâm, Phó Chủ tịch UBND xã Đức Hương thông tin trên Báo Dân Trí xác nhận, hoàn cảnh của gia đình chị Lam rất đáng thương.

Theo Phụ Nữ Việt Nam, một bé gái 3 tuổi cũng mắc bệnh hiểm nghèo. Lên 3 tuổi, bé Hằng có những biểu hiện bất thường như sưng hàm trái, trên trán nổi một cục hạch to như ngón chân cái, cơ thể mệt mỏi, chán ăn. Đưa con đi khám, đứa trẻ được kết luận bị "ung thư xương hàm, tiêu xương sọ rải rác". Cũng từ đó, tuổi thơ của bé Hằng gắn liền với bệnh viện, với những mũi kim tiêm, những lần vào hóa chất đau đớn.

Vợ chồng chị Thủy sinh được 3 đứa con (lớn nhất 8 tuổi, nhỏ vừa lên 3). Bé Hằng là con thứ 2 trong gia đình và cũng là đứa gánh chịu bất hạnh, thiệt thòi nhất khi mắc phải căn bệnh hiểm nghèo. Kinh tế phụ thuộc vào hơn một sào ruộng cùng những ngày công bấp bênh, ít ỏi vợ chồng chị Thủy nhận được từ nghề làm thuê làm mướn khắp nơi.

Thông tin từ Báo Nhân Dân, cháu Quang Thanh (xã Phú Phương, huyện Ba Vì, Hà Nội) được phát hiện mắc căn bệnh hiếm có tên Pompe, một bệnh lý di truyền do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidas khi mới được tám tháng tuổi.

Theo báo cáo của Tổ chức Y tế thế giới, đến nay có tới hơn 7.000 căn bệnh hiếm đã được ghi nhận với khoảng 60 triệu người mắc. Ðây là các bệnh có tỷ lệ mắc thấp trong cộng đồng nhưng lại là thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Hầu hết các bệnh hiếm (chiếm 80%) là bệnh di truyền nên biểu hiện bệnh suốt đời mặc dù các triệu chứng có thể không xuất hiện ngay.

Nhiều bệnh hiếm xuất hiện ngay giai đoạn đầu đời (50% xuất hiện ở tuổi trẻ em) và khoảng 30% số trẻ mắc bệnh hiếm chết trước 5 tuổi. Tại Việt Nam, cho tới nay chưa có định nghĩa cũng như danh sách bệnh hiếm và việc phát hiện và điều trị cho những trường hợp bệnh này đang gặp nhiều khó khăn vì thiếu kinh phí, thiếu thông tin khoa học và bệnh nhân phát hiện phần lớn ở giai đoạn muộn. Chẳng hạn các bệnh hiếm đang được theo dõi, điều trị như: Suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, mơ hồ giới tính, tạo xương bất toàn, hội chứng Turner, 25 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của a-xít a-min, a-xít hữu cơ và a-xít béo (Gaucher, MPS, Pompe...), ly thượng bì bẩm sinh di truyền và nhiều bệnh di truyền và bất thường bẩm sinh hiếm gặp khác… Các nhóm bệnh này thường điều trị rất khó khăn và tốn kém, có ca bệnh chi phí điều trị đến 12 tỷ đồng/năm.

Ðến nay, chỉ có một số ít loại bệnh có thuốc đặc trị và được Bảo hiểm y tế chi trả hoặc được các tổ chức quốc tế, các hãng dược phẩm nước ngoài hỗ trợ trong chương trình nghiên cứu khoa học...