Mắc hội chứng 'người lùn đầu chim' hiếm gặp, 2 cháu bé ở Thái Bình chỉ cao hơn chai nước 1.5 lít dù đã 7 tuổi, hình hài khiến ai cũng xót xa

Theo thông tin từ VTC News, hội chứng Seckel được biết tới là dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng và phát triển chậm, đầu rất nhỏ, khuyết tật trí tuệ, mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, mặt hẹp và hàm dưới trễ xuống.

Đây là bệnh cực hiếm gặp, nhưng gia đình bà Vũ Thị Diện và ông Nguyễn Quốc Lâm tại xã Quỳnh Khê, Quỳnh Phụ, Thái Bình lại có tới 2 người cháu cùng mắc hội chứng này.

Cách đây hơn 8 năm, con trai bà là Nguyễn Viết Sình (sinh năm 1993) gặp và nên duyên với chị Nguyễn Thị Liên (sinh năm 1998, ở Hà Nội). Khi ấy, cả hai đều mạnh khỏe, họ cùng ước mơ xây dựng gia đình hạnh phúc.

Sau khi kết hôn, vợ chồng trẻ Sình - Liên nhanh chóng chào đón thành viên nhỏ tên Nguyễn Việt Anh. Việt Anh chào đời chỉ nặng 600gr, mọi người nghĩ bé bị suy dinh dưỡng.

Hơn 1 tuổi, Việt Anh có dấu hiệu động kinh nên gia đình quyết định đưa đi khám. Bác sĩ phát hiện bố mẹ cháu trùng gene lặn, cháu mắc hội chứng Seckel (người lùn đầu chim). Lúc này, người con dâu mang thai đứa con thứ hai được 6 tháng. “Bé thứ 2 cũng được chẩn đoán sẽ mắc chứng bệnh Seckel giống như anh trai, bà Diện nói.

Việt Anh hiện 7 tuổi, còn cậu em - Hải Đăng - vừa tròn 5 tuổi nhưng hai anh em chỉ nặng khoảng 5kg và cao 60cm. Nỗi đau vì cha mẹ mạnh khỏe mà sinh con khuyết tật cộng thêm áp lực về kinh tế đè nặng trong lòng đôi vợ chồng trẻ.

Ông bà quyết định đảm nhận việc chăm sóc 2 cháu để bố mẹ các bé tập trung làm kinh tế. Hằng ngày, hai ông bà tất bật chăm sóc các cháu bất kể ngày đêm.

Việt Anh và Hải Đăng không thể nói, cũng không thể ăn uống bình thường như các bạn cùng trang lứa. Vì thế, mỗi khi không được hài lòng, hai anh em sẽ "ăn vạ" bằng cách đập đầu xuống đất khiến mọi người buộc phải chiều ý.

Việt Anh và Hải Đăng không thể ăn được đồ ăn cứng nên gia đình thường duy trì dinh dưỡng cho 2 bé bằng sữa bột. Ông và bà không thể làm được bất cứ việc gì ngoài chăm lo cho các cháu. Kinh tế của gia đình 6 người phụ thuộc vào đồng lương ít ỏi của con trai và con dâu.

Mỗi tháng bé lớn đều đặn đi khám ở bệnh viện tỉnh và uống đủ các loại thuốc như động kinh, tăng sức đề kháng, bổ sung sắt, canxi… Riêng tiền thuốc của bé lớn mỗi tháng hơn 1 triệu đồng, nhưng gia đình cũng chỉ dám lấy những loại thuốc thực sự cần thiết, vì không đủ kinh phí để lấy hết thuốc theo đơn của các bác sĩ đã kê.

Ông Lâm mong gửi các cháu vào nhà trẻ để có thời gian lo kinh tế phụ với hai con, nhưng thể chất của tụi nhỏ quá đặc biệt, không trường nào không dám nhận. Ông bà phải chấp nhận dành trọn thời gian trong ngày để chăm sóc các cháu, cho dù kinh tế gia đình mỗi ngày một khó khăn.

"Trước đây vợ chồng tôi có thể đi làm ruộng, lao động để xây dựng kinh tế. Từ khi các cháu ra đời, cuộc sống sinh hoạt bình thường cũng khó khăn chứ chưa nói đến có thời gian để đi làm", ông nói.

Nhắc tới tương lai của các cháu và gia đình, bà Diện nghẹn ngào nói bác sĩ nhận định những người mắc hội chứng Seckel có tuổi thọ trung bình là 12 tuổi. Ông bà chỉ biết động viên nhau chăm sóc cho các cháu trong khả năng của mình chứ không dám nghĩ đến tương lai.

Dẫn tin từ báo Lao Động, hội chứng Seckel còn được gọi là bệnh người lùn đầu chim là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, chỉ có khoảng 100 trường hợp được biết đến, với biểu hiện đặc trưng là sự chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) dẫn đến nhẹ cân. Sự chậm phát triển tiếp tục sau khi sinh, dẫn đến tầm vóc thấp (lùn).

Các triệu chứng và đặc điểm thể chất khác liên quan đến hội chứng Seckel bao gồm đầu rất nhỏ, trán thụt vào trong, mắt to, mũi khoằm như mỏ chim và cằm nhỏ bất thường. Ngoài ra, một số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể có biểu hiện cố định vĩnh viễn các ngón tay thứ năm ở tư thế uốn cong, dị tật hông. Khoảng dưới 25% bệnh nhân cũng có bất thường về máu. Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Seckel có chỉ số IQ dưới 50. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng này đều thân thiện nhưng thường tăng động và dễ bị phân tâm.

Đây là căn bệnh rất hiếm gặp và hiện không có thuốc chữa. Có một số phương pháp có thể sử dụng đề điều trị các triệu chứng của bệnh. Hội chứng Seckel được biết đến là môt hôi chứng rối loạn từ biến dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Các vấn đề về huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và các trị liệu thích hợp. Những cá nhân gặp khó khăn về mặt tinh thần cùng với gia đình của họ cần nhận được dịch vụ hỗ trợ xã hội và tư vấn thích hợp.

Hiện nay, y học vẫn chưa có xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền đặc trưng cho hội chứng Seckel. Có rất nhiều trường hợp, chỉ có thể xác định được bệnh khi trẻ đã lớn và bắt đầu có các biểu hiện bệnh ra bên ngoài.