Những xét nghiệm mẹ bầu không nên bỏ qua để chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi

Trong thời kỳ bầu bí, bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị bạn tiến hành một loạt các xét nghiệm và siêu âm để đảm bảo sự phát triển của bé yêu trước khi chào đời.

1. Xét nghiệm tiền thai sản

Xét nghiệm đầu tiên nên được thực hiện trước khi thụ thai là: sàng lọc di truyền. Xét nghiệm này nhằm phát hiện xem cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh gây các rối loạn di truyền nghiêm trọng hay không. Một số rối loạn phổ biến hơn được kiểm tra bao gồm: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu và bệnh Tay-Sachs…

Đôi khi cha mẹ có thể là người mang mầm bệnh mà không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng họ có thể truyền gen gây rối loạn đó sang con. Thông thường, nền tảng gia đình và dân tộc là những yếu tố được xem xét để bác sĩ đưa ra yêu cầu xét nghiệm di truyền khi có bất kỳ nghi ngờ nào.

Thử máu (CBC) là xét nghiệm quan trọng trước khi thụ thai hoặc trong thai kỳ sớm.  CBC giúp đo lường một loạt các yếu tố trong máu của bạn, như: số lượng bạch cầu, hồng cầu. Các chỉ số quan trọng trong kết quả xét nghiệm là: hemoglobin, hematocrit và số lượng tiểu cầu.

Hemoglobin là một protein trong máu cung cấp oxy cho các tế bào của bạn, và hematocrit là dung tích hồng cầu trong cơ thể. Nếu hemoglobin hoặc hematocrit thấp là dấu hiệu bạn đang thiếu máu, thiếu sắt… và đó là một phần nguyên nhân khiến thai nhi kém phát triển. Các tiểu cầu giúp đông máu và giữ vai trò quan trọng vì chúng đảm bảo rằng, mất máu trong thai kỳ không vượt quá mức bình thường. Nếu số lượng tiểu cầu của bạn thấp bất thường, bác sĩ cần tiến hành các xét nghiệm thêm để có giải pháp điều trị kịp thời.

2. Xét nghiệm thai kỳ sớm trong tam cá nguyệt đầu tiên

Rh (Rhesus) là khái niệm được dùng để chỉ tình trạng protein có trong máu. Khoảng 85% dân số là Rh dương tính vì nó biểu hiện protein. Tuy nhiên, nếu bạn âm tính với Rh (Rh-) trong khi chồng hoặc “đối tác” dương tính với Rh (Rh+) thì bạn sẽ được kiểm tra một cách đặc biệt.

Cụ thể, khi kiểm tra sẽ xảy ra 4 trường hợp thường thấy về Rh như sau:

Bình thường: Mẹ (Rh+), bố (Rh+) => con (Rh+)

Bình thường: Mẹ (Rh-), bố (Rh-) => con (Rh-)

Bình thường: Mẹ (Rh+), bố (Rh-) => con (Rh+ hoặc Rh-)

Trường hợp cần tiêm miễn dịch Globulin: Mẹ (Rh-), bố (Rh+) => con (Rh+ hoặc Rh-)

Ở trường hợp, người mẹ có (Rh-) và bố có (Rh+), các biến chứng có thể xảy ra khi bé kế thừa Rh+ của bố. Kết quả là máu từ thai nhi có thể truyền sang máu mẹ và là nguyên nhân làm cho lượng “chất kết dính” kháng D trong máu mẹ tăng lên. Khi máu mẹ đi qua nhau thai vào cơ thể của thai nhi, chất này sẽ dính vào những hồng huyết cầu và làm biến chất cũng như phá vỡ hàng loạt các hồng huyết cầu, gây ra bệnh về máu trầm trọng. Điều này có thể được ngăn ngừa bằng cách chủng ngừa đơn giản vào tuần thứ 28 của thai kỳ hoặc 72 giờ sau khi bạn sinh con đầu lòng.

Sàng lọc các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như: HIV/ AIDS, giang mai, herpes và viêm gian B hoặc C, bệnh lậu và Chlamydia cũng nên được thực hiện sớm. Ở tam cá nguyệt đầu tiên, điều quan trọng là phải ngăn ngừa các bệnh lây truyền sang thai nhi. STDs có thể gây một loạt các biến chứng cho bé như: nhiễm trùng mắt (do bệnh lậu và chlamydia), hoặc sẩy thai, thai chết lưu (do giang mai). Dùng thuốc có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ lây nhiễm HIV từ 25% đến 7%. Trong trường hợp viêm gian B, nếu virus được điều trị sớm trong thai kỳ, khả năng lây nhiễm sang bé sẽ giảm dưới 10%. Chlamydia, giang mai và bệnh lậu có thể được chữa khỏi bằng thuốc khánh sinh an toàn cho bé.

3. Xét nghiệm ở tuần thai thứ 8

Virus Rubella gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của bào thai, có thể gây dị tật bẩm sinh như: điếc, đục thủy tinh thể và các khuyết tật tim bẩm sinh… đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tốt nhất, bạn nên làm xét nghiệm Rubella trước khi thụ thai, nếu không cũng nên làm ở tuần thai thứ 8. Không nên tiêm ngừa Rubella khi mang thai và cũng không nên mang thai trong 3 tháng sau khi tiêm ngừa.

4. Xét nghiệm ở tuần thai thứ 10-12

Đối với phụ nữ mang thai trên 35 tuổi và những thai phụ có tiền sử gia đình mắc các bệnh về gen hay từng sinh con bất thường, xét nghiệm chọc hút gai nhau (CVS) là phương pháp lấy mẫu lông nhung màng đệm để phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể.

Trong thời gian tiến hành CVS không quá 30 phút, các bác sĩ sẽ kiểm tra liên tục nhịp tim của bé qua màn hình máy siêu âm. Mẹ có thể cảm thấy đau, khó chịu ở vùng bụng hoặc bị chuột rút nhẹ. Sau xét nghiệm, mẹ cần tránh mang vác nặng cũng như quan hệ tình dục hoặc đi du lịch trong vòng 2-3 ngày.

Bất kỳ dấu hiệu bất thường nào như: chuột rút, chảy máu, âm đạo nổi mẩn, sốt…cũng cần được theo dõi và báo ngay cho bác sĩ vì rất có thể đó là dấu hiệu dọa sảy thai.

5. Siêu âm đo độ mờ da gáy 

Đo độ mờ da gáy (tiếng anh là Nuchal translucency, viết tắt là NT) là cách kiểm tra vùng da gáy ở thai nhi bằng cách siêu âm thai vào tuần từ 11-14 thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ giúp chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng down và từ kết quả đo độ mờ da gáy, bác sĩ sẽ có căn cứ để tư vấn xem sản phụ có cần làm thêm xét nghiệm chọc dò ối hoặc CVS (lấy mẫu nhung màng đệm) vào tuần 16-17 thai kỳ nữa hay không.

Đo độ mờ da gáy không phức tạp như các xét nghiệm khác mà được thực hiện vô cùng đơn giản. Kỹ thuật đo được thực hiện qua siêu âm thai là chủ yếu. 

Cũng trong lần siêu âm này, mẹ sẽ có thể nhìn thấy rõ ràng các bộ phận trên cơ thể con như đầu, cột sống, chân tay, bàn chân, bàn tay trên màn hình. Siêu âm ở những tuần thai này cũng có thể giúp bác sĩ phát hiện ra những bất thường ở bụng hay hộp sọ của bé.

6. Xét nghiệm ở tuần thai thứ 16

Chọc ối là xét nghiệm trước sinh có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 16 đến 20 và cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down. Nó còn phát hiện rối loạn gen như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sách phá hủy tế bào thần kinh cũng như các dị tật ống thần kinh (dị tật cột sống và khiếm khuyết bán cầu não)

Xét nghiệm này thường được khuyến cáo cho phụ nữ trên 35 tuổi vì có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng cao hơn.

Thực hiện chọc dò ối, dưới sự hỗ trợ của siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Mẹ có thể cảm thấy đau nhói, khó chịu hoặc áp lực trong quá trình chọc ối…

Chọc dò nước ối có nguy cơ sẩy thai thấp hơn CVS, với tỷ lệ chỉ khoảng 1/400.

7. Xét nghiệm ở tuần thai thứ 20

Xét nghiệm AFP là xét nghiệm kiểm tra lượng Alpha-fetoprotein trong nước ối, máu thai nhi và máu của người mẹ.

Mức độ bất thường AFP có thể chỉ ra một khiếm khuyết về ống thần kinh, hội chứng Down, thiếu ối ở mẹ, hay chỉ ra các biến chứng sau này như tăng nguy cơ thai chết lưu.

Tất cả phụ nữ mang thai nên thực hiện xét nghiệm theo dõi AFP. Tuy nhiên, xét nghiệm này đặc biệt được khuyến cáo cho các đối tượng sau:

- Phụ nữ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.

- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.

- Phụ nữ sử dụng các loại thuốc hoặc các biện pháp can thiệp nguy hiểm trong thời gian mang thai.

- Phụ nữ bị tiểu đường.

8. Xét nghiệm ở tuần thai thứ 28

Xét nghiệm glucose phát hiện bệnh tiểu đường nên được thực hiện vào khoảng tuần thai thứ 28. Đái tháo đường là bệnh phổ biến 2-5% phụ nữ mang thai mắc phải.

Nếu xét nghiệm glucose cho kết quả cao, điều này đồng nghĩa là có thể bạn chưa tiết đủ lượng insulin để chuyển hóa đường trong máu. Do đó, bạn phải thực hiện tiếp một bước xét nghiệm nữa gọi là nghiệm pháp dung nạp glucose (xét nghiệm dung nạp đường khi mang thai).

Nếu mẹ bị tiểu đường khi mang thai nhưng không thực hiện xét nghiệm đường huyết hoặc không kiểm soát tốt đường huyết sẽ gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho cả mẹ và bé như: nguy cơ mắc các bệnh về hô hấp, đa hồng cầu, giảm canxi máu và chức năng tim bị ảnh hưởng, sinh non hoặc thai lưu…

9. Xét nghiệm ở tuần thai thứ 36

Xét nghiệm Streptococcus nhóm B (GBS), thường được thực hiện giữa tuần 35 đến 37 của thai kỳ, xác định xem mẹ có mang mầm bệnh Strep B hay không để có thể dùng kháng sinh giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng cho bé khi sinh.

Viêm khuẩn gây Liên cầu nhóm B thường sống trong ruột âm đạo, trực tràng và khoảng 25% phụ nữ khỏe mạnh mang vi khuẩn Liên cầu nhóm B.

Xét nghiệm được khuyến cáo nên áp dụng với những phụ nữ mang thai có: ối vỡ sớm trước 37 tuần hoặc vỡ sớm hơn 18 giờ trước sinh; sốt trong khi chuyển dạ; tiểu sử sinh con dị bệnh…

10. Kiểm tra huyết áp

Đo huyết áp (blood pressure – BP) là một trong những bước kiểm tra sức khỏe không thể bỏ qua trong thai kỳ. Bởi huyết áp cao, cùng với protein có trong nước tiểu có thể là dấu hiệu của tiền sản giật. Khoảng 7% phụ nữ mang thai, đặc biệt là mang thai lần đầu và đa thai, bị tiền sản giật. Vì thế, đo huyết áp nên được tiến hành thường xuyên từ tuần thai thứ 20 để giúp chẩn đoán sức khỏe của mẹ và bé.

Kết quả huyết áp luôn đi kèm với kết quả nhịp tim, và đó là lý do tại sao kết quả kiểm tra huyết áp thường có hai con số. Huyết áp bình thường của một người khỏe mạnh là từ 110/70 tới 120/80. Nếu huyết áp cao trên 140/90, thai phụ có nguy cơ bị tiền sản giật.